Un modèle novateur pour les deuxième et troisième avis
Par Frédérique Maysenhoelder
La Clinique de rhumatologie, immunologie et génétique RIG, située au CIUSSS de l’Estrie CHUS, transforme la prise en charge des maladies rares grâce à une approche intégrée portée par le professeur-chercheur Hugues Allard-Chamard, rhumatologue et titulaire de la Chaire André-Lussier de rhumatologie.
Elle s’adresse aux personnes ayant déjà consulté un ou plusieurs spécialistes, mais pour qui un doute persiste sur le diagnostic ou pour qui une maladie génétique sous-jacente est suspectée. Alors que le parcours traditionnel impose des mois, voire des années d’attente entre les avis successifs, la Clinique RIG regroupe rhumatologue, immunologiste et généticien dans une même rencontre permettant une évaluation simultanée qui élimine les redondances, accélère le diagnostic et optimise les choix thérapeutiques.
Le parcours de Marie-Eve, un exemple révélateur
L’exemple de Marie-Eve Millette illustre la portée de cette approche. Après une hospitalisation critique en 2021, marquée par un essoufflement sévère, des douleurs thoraciques, des nausées quotidiennes, une rétention d’eau importante et une atteinte grave du foie qui la menaçait d’une greffe, l’équipe du Pr Allard-Chamard identifie une forme rare de la maladie de Castleman, variant TAFRO, liée à une mutation pathologique inédite du gène RELA. Grâce à un protocole sur mesure, elle évite la transplantation, voit sa condition se stabiliser et poursuit aujourd’hui un suivi combinant traitements pharmacologiques, stratégies non médicamenteuses de gestion de la douleur et soutien psychosocial. Son conjoint, reconnu comme proche aidant, est intégré au plan de soins afin de préserver sa qualité de vie et la sienne. Elle dit se sentir comme en Cadillac, tant l’accès à l’expertise est exceptionnel.
Une collaboration simultanée qui change tout
La clinique fonctionne sur une collaboration en temps réel qui rend possible une compréhension complète des interactions entre rhumatologie, immunologie et génétique. Plusieurs maladies auto-immunes comportent une composante génétique encore méconnue et certaines maladies génétiques se manifestent d’abord par des symptômes rhumatologiques ou immunologiques. Dans le cas de Marie-Eve, cette synergie a permis de détecter une arthrite secondaire et de confirmer la présence d’une mutation génétique étudiée par des équipes en France et aux États-Unis. Ce modèle de soins inspire déjà d’autres centres, alors qu’une clinique similaire est en activité au CHU de Québec et qu’un projet est en cours à McGill, où l’on prépare l’organisation nécessaire pour réunir les spécialistes dans un même espace.
La biobanque, un levier essentiel pour la recherche
La clinique s’appuie également sur une biobanque à laquelle les patients sont invités à contribuer. Il s’agit d’une collection organisée d’échantillons et de données cliniques permettant de mieux comprendre les mécanismes des maladies, de raffiner les diagnostics et de développer de nouvelles thérapies. L’échantillon génétique de Marie-Eve fait partie de ces ressources et pourrait ouvrir de nouvelles pistes de recherche si l’impact de sa mutation RELA est confirmé, selon l’équipe du Pr Allard-Chamard, qui souligne que cette découverte pourrait changer la donne pour plusieurs personnes.
Des maladies fréquentes aux cas les plus rares
Les maladies rhumatologiques touchent une grande part de la population. Un Canadien sur quatre consultera un rhumatologue au cours de sa vie. La polyarthrite rhumatoïde touche environ un pour cent des gens et ces maladies représentent entre trente et quarante pour cent des invalidités toutes spécialités confondues, ce qui démontre leur poids socio-économique.
Une vision concrétisée par la Chaire André-Lussier
La Clinique RIG représente l’aboutissement des travaux menés dans le cadre de la Chaire André-Lussier qui, depuis 2019, permet de structurer une biobanque de référence, d’élaborer des protocoles d’évaluation partagés et de bâtir des collaborations internationales. Ce soutien a permis de transformer un projet de recherche en un modèle de soins intégrés offrant aux patients des diagnostics rapides, des traitements personnalisés et un lien direct avec l’innovation scientifique. Grâce à cette vision, des personnes comme Marie-Eve peuvent accéder à des soins spécialisés qui changent véritablement leur trajectoire de vie.
Crédit : Mathieu Lanthier
